โรคระบบประสาทอ่อนประเภทที่ 2

Neurofibromatosis เป็นชื่อทั่วไปของจำนวนเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่ทำให้เนื้องอกเจริญเติบโตไปตามเส้นประสาทของคุณ

เนื้องอกมีการเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อผิดปกติ neurofibromatosis ในเนื้องอกมักไม่เป็นมะเร็ง (อ่อนโยน)

neurofibromatosis type 1 (NF1) เป็นชนิดที่พบมากที่สุดซึ่งมีผลต่อการเกิดประมาณ 1 ใน 3,000 ราย ข้อมูลนี้ถูกแยกออกจากกัน – อ่านเกี่ยวกับ neurofibromatosis type 1

หน้าเว็บเหล่านี้มุ่งเน้นไปที่ neurofibromatosis type 2 (NF2) ซึ่งเป็นชนิดที่พบได้น้อยกว่าซึ่งมีผลต่อประมาณ 1 ใน 33,000 คน

เกือบทุกคนที่มี NF2 พัฒนาเนื้องอกในเส้นประสาทที่รับผิดชอบในการได้ยินและความสมดุล อาการเหล่านี้มักทำให้เกิดอาการเช่น

เนื้องอกยังสามารถพัฒนาภายในสมองหรือเส้นประสาทไขสันหลังกาหรือประสาทไปที่แขนและขา นี้อาจทำให้เกิดอาการเช่นความอ่อนแอในแขนและขาและปวดหัวถาวร

อาการของ NF2 คืออะไร?

อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับอาการของ NF2

NF2 เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมซึ่งเป็นการเปลี่ยนแปลงอย่างถาวรในลำดับดีเอ็นเอที่สร้างขึ้นเป็นยีน เป็นผลให้การเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อเส้นประสาทไม่ได้ถูกควบคุมอย่างถูกต้อง

ในครึ่งหนึ่งของทุกกรณีของ NF2, การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมจะถูกส่งผ่านจากพ่อแม่ไปยังลูกของพวกเขา ในกรณีอื่น ๆ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมดูเหมือนจะพัฒนาเป็นธรรมชาติ (การกลายพันธุ์เป็นระยะ ๆ )

แม้ว่าจะมีการทดสอบทางพันธุกรรมที่สามารถทำได้ในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อตรวจดูว่าบุตรของคุณมี NF2 หรือไม่ก็ตามส่วนใหญ่จะได้รับการวินิจฉัยว่าใช้การทดสอบหลังคลอด

อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับสาเหตุของ NF2 และการวิเคราะห์ NF2

ขณะนี้ยังไม่มีการรักษา NF2 การรักษาเกี่ยวข้องกับการตรวจสอบอย่างสม่ำเสมอและการรักษาปัญหาต่างๆตามที่เกิดขึ้น

สาเหตุคืออะไร?

การผ่าตัดสามารถใช้เพื่อขจัดเนื้องอกส่วนใหญ่แม้ว่าจะมีความเสี่ยงที่จะก่อให้เกิดปัญหาเช่นอาการหูหนวกสมบูรณ์หรือความอ่อนแอของใบหน้า ดังนั้นความเสี่ยงและผลประโยชน์ที่อาจเกิดขึ้นจึงต้องได้รับการพิจารณาอย่างรอบคอบก่อนการรักษา

คนส่วนใหญ่ที่มีอาการ NF2 ในที่สุดก็สูญเสียการได้ยินอย่างมีนัยสำคัญและมักได้รับประโยชน์จากการเรียนรู้ที่จะอ่านปากหรือใช้เครื่องช่วยฟัง บางครั้งอาจมีการปลูกถ่ายพิเศษเพื่อปรับปรุงการได้ยินของบุคคล

NF2 มีแนวโน้มที่จะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไปแม้ว่าความเร็วที่เกิดขึ้นนี้อาจแตกต่างกันไปมาก อย่างไรก็ตามคนส่วนใหญ่ที่มี NF2 สูญเสียการได้ยินอย่างสิ้นเชิงและบางคนต้องการรถเข็นหรืออุปกรณ์เคลื่อนที่ประเภทอื่น ๆ

เนื้องอกที่พัฒนาขึ้นภายในสมองและเส้นประสาทไขสันหลังกาสามารถทำให้เกิดความเครียดในร่างกายและลดอายุขัยได้ อย่างไรก็ตามเทคนิคการปรับปรุงที่ใช้ในการวินิจฉัยติดตามและรักษาสภาวะนี้จะทำให้อายุขัยเฉลี่ยเพิ่มขึ้นและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของคนจำนวนมากด้วย NF2

วิธีการได้รับการรักษา?

อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับการรักษา NF2

มูลนิธิประสาทเป็นองค์กรการกุศลที่มุ่งพัฒนาชีวิตของผู้ที่เป็นโรค neurofibromatosis (ประเภท 1 หรือ 2)

หากต้องการข้อมูลเพิ่มเติมสามารถเยี่ยมชมได้ที่เว็บไซต์ The Neuro Foundation โทรติดต่อสายด่วนสายด่วน 020 8439 1234 หรืออีเมล์ info@nfauk.org

มูลนิธิประสาทวิทยา