Androgen insensitivity syndrome – การวินิจฉัย

มีการวินิจฉัยว่ามีความผิดพลาดของ Androgen (AIS) ในไม่ช้าหลังจากที่ทารกเกิดถึงแม้ว่าจะไม่ได้สังเกตเห็นจนกว่าเด็กจะถึงวัยแรกรุ่น

แพทย์อาจสงสัยว่า AIS ขึ้นอยู่กับลักษณะและพัฒนาการทางเพศของเด็ก แต่จำเป็นต้องมีการทดสอบเพื่อยืนยันการวินิจฉัย

อาการไม่รู้สึกตัวบางส่วนของ androgen (PAIS) มักพบเร็ว ๆ นี้หลังคลอดเพราะอวัยวะเพศมีลักษณะผิดปกติ

ลักษณะและการพัฒนาทางเพศ

เนื่องจากภาวะอวัยวะเพศมีลักษณะปกติสำหรับเด็กผู้หญิงแม้ว่าอาการของโรคไส้เลื่อนอาจเกิดขึ้นได้หากไม่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคที่เกิดจากไทรอยด์ (androgen insensitivity syndrome – CAIS) โดยสมบูรณ์

Hernias เป็นที่ที่ส่วนภายในของร่างกายผลักดันผ่านความอ่อนแอในเนื้อเยื่อรอบ ๆ พวกเขาสามารถเกิดขึ้นได้ในทารกที่มี CAIS เนื่องจากลูกอัณฑะล้มเหลวในการเคลื่อนจากหน้าอกไปยังถุงอัณฑะ

การทดสอบและการสแกน

เมื่อทารกมีการผ่าตัดเพื่อซ่อมแซมไส้เลื่อนศัลยแพทย์อาจพบอัณฑะภายในไส้เลื่อนหรือในท้องและอาจจัดให้มีการทดสอบเพื่อตรวจสอบ CAIS

หากทารกที่มี CAIS ไม่เป็นโรคไส้ไส้เลื่อนภาวะนี้อาจหายไปจนถึงวัยแรกรุ่นเมื่อเธอไม่ได้เริ่มมีประจำเดือนและไม่ได้พัฒนาขนบริเวณใต้ท้องและใต้วงแขน

อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับอาการของ AIS และประเภทของ AIS

หากสงสัยว่า AIS สามารถใช้การทดสอบเลือดได้

นอกจากนี้ยังสามารถทำการสแกนอัลตราซาวนด์เพื่อยืนยันว่าไม่มีครรภ์และรังไข่ เด็กที่มีเอไอเอสมักมีอวัยวะเพศหญิง แต่ไม่มีอวัยวะสืบพันธุ์ภายในหญิง

ถ้าศัลยแพทย์คิดว่าพวกเขาได้พบอัณฑะในท้องของทารกในระหว่างการผ่าตัดไส้เลื่อนอาจมีการตรวจชิ้นเนื้อเยื่อขนาดเล็ก (biopsy) และวิเคราะห์เพื่อยืนยันว่าเป็นลูกอัณฑะไม่ใช่รังไข่

หากมีคนในครอบครัวของคุณมี AIS และมีข้อผิดพลาดทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงซึ่งอาจทำให้คุณได้รับการตรวจพบว่าอาจมีการตรวจเลือดเพื่อตรวจสอบว่าคุณมีข้อผิดพลาดเดียวกันหรือไม่และมีความเสี่ยงที่จะส่งต่อไปยังเด็กที่คุณมี

ทดสอบสมาชิกในครอบครัวและทารกในครรภ์

การทดสอบสามารถทำได้ในทารกที่ยังไม่เกิดเมื่อมีประวัติครอบครัว AIS ที่รู้จักกันดี

มีสองการทดสอบหลักที่สามารถทำได้ในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อตรวจสอบว่าทารกมีอาการหรือไม่

การตัดสินใจว่าจะมีการทดสอบเหล่านี้เป็นเรื่องยากหรือไม่ดังนั้นควรพูดกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมก่อน สิ่งสำคัญคือต้องระวัง CVS และการเจาะน้ำครอกคาดว่าจะมีประมาณ 1 ถึง 100 อันทำให้เกิดการแท้งบุตร

การเจาะรูมหัสคือการตรวจวินิจฉัยที่ดำเนินการในระหว่างตั้งครรภ์